Seltene Krankheiten  sind nicht selten. Foto ZvG

Seltene Krankheiten sind nicht selten

Leonie und Melina vergnügen sich beim Spielen und Lachen. Die Freude ist den Mädchen ins Gesicht geschrieben. Doch wie lange sie noch so unbeschwert herumspringen können, ist unklar. Denn die Schwestern aus Arlesheim (BL) sind von einer seltenen Krankheit betroffen. 

 

So wie insgesamt rund 350 000 Kinder und Jugendliche in der Schweiz. Die Folgen der Krankheiten wirken sich auf das Familien­leben aus. Nebst den emotionalen und medizinischen Herausforderungen kämpfen die Betroffenen mit bürokratischen und finanziellen Hürden. Seit 2014 setzt sich deshalb der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten für die Familien ein.

 

Melina und Leonie an einem KMSK Familien-Event am Bodensee. Foto ZvG

Melina und Leonie an einem KMSK Familien-Event am Bodensee. Foto ZvG


Spricht man in der Medizin von einer seltenen Krankheit, so darf höchstens eine von 2000 Personen von dieser Krankheit betroffen sein. Da es aber weltweit rund 8000 verschiedene seltene Krankheiten gibt, sind seltene Krankheiten in ihrer Gesamtheit nicht wirklich selten. Auch Leonies und Melinas Krankheit ist eine dieser seltenen. Sie sind von der sogenannten Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) betroffen. CMT-Patienten haben starke Einschränkungen in ihrer Gehfähigkeit, ausgelöst durch symmetrischen Muskelschwund und Muskelschwäche vor allem in den Unterschenkeln und Füssen. Häufig sind diese deformiert und die Betroffenen haben Schmerzen in den Knochen, Gelenken und Muskeln. Diese nehmen im Alter zu, wie Nicole, die Mutter der Schwestern weiss, die ebenfalls von CMT betroffen ist. Denn oft handelt es sich bei seltenen Krankheiten um genetisch bedingte Erkrankungen, die vererbt werden können. Aufgrund der Seltenheit ist die Diagnosestellung bei Gendefekten allerdings äusserst schwierig und nur teure ­Genanalysen können eine sichere Diagnose liefern. Viele betroffene Familien leben deshalb lange mit der Ungewissheit. Sie haben weder einen Namen für die Krankheit noch eine Prognose. Arzt-, Therapiebesuche und medizinische Pflege stehen bei den betroffenen Familien auf dem Tagesplan. Durch den dicht gedrängten Alltag müssen sich viele Familien vom gesellschaftlichen Leben zurückziehen. Mit der Folge, dass der Freundeskreis sich eher im kleinen Rahmen bewegt.

 

Leoni und Melina werden vom Mami und den Grosseltern umsorgt. Foto ZvG

Leoni und Melina werden vom Mami und den Grosseltern umsorgt. Foto ZvG


Der Förderverein organisiert deshalb mehrmals pro Jahr kostenlose Events für betroffene Familien. Gemeinsam mit der Familie geniessen die Kinder unbeschwerte Momente, etwa bei einer Entdeckungstour im Zoo oder in der magischen Zirkuswelt. Beim grössten Event zum internationalen Tag der seltenen Krankheiten Ende Februar nehmen rund 200 Gäste teil. Die Kinder werden von über 50 Helfern begleitet und dürfen basteln, malen oder backen. Ihre Eltern erfahren gleichzeitig in spannenden Referaten mehr zu seltenen Krankheiten. Danach bleibt genügend Zeit für den gemeinsamen Austausch. Denn obschon die betroffenen Familien unterschiedliche Krankheitsbilder vorweisen, sind die Pro­bleme oft dieselben: Wie gehe ich damit um, keine Diagnose zu haben? Wird mein Kind je eine Regelklasse besuchen können? Und wer hilft mir bei der Finanzierung eines behindertengerechten Wohnungsumbaus? Denn auch wenn die Krankenkasse und IV viele finanzielle Lücken schliessen können, stehen die Familien oft vor finan­ziellen Herausforderungen. Hier bietet der Förderverein finanzielle Direkthilfe, etwa für erfolgsversprechende alternative Thera­pien, Mobilität oder Auszeiten für die pflegenden Familienmitglieder.

Gelebte soziale Verantwortung mit nachhaltiger Wirkung

Der Förderverein ist deshalb auf die Unterstützung von Privatpersonen und Unternehmern angewiesen. Nebst finanziellen Spenden können sich Unternehmer etwa mit Gönnerleistungen wie Geschenken für die betroffenen Familien engagieren oder gemeinsam mit dem Förderverein Events organisieren und den Familien so freudige Momente schenken. Dabei treffen die Mitarbeitenden und Privatpersonen auf die betroffenen Familien. Beim gemeinsamen Austausch kann Verständnis geschaffen und Unsicherheiten können abgebaut werden. Ein Engagement für den Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten ist deshalb stets mit nachhaltiger Wirkung verbunden.

 

Seltene Krankheiten  sind nicht selten. Foto ZvG

Seltene Krankheiten  sind nicht selten. Foto ZvG

Seltene Krankheiten  sind nicht selten. Foto ZvG

Fotos: Stephanie Degen

 

Herzensmenschen gesucht!

Möchten Sie Kindern mit seltenen Krankheiten mehr Lebensqualität schenken und ihnen ein Lachen ins Gesicht zaubern? Dann engagieren Sie sich im Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten. Alle Informationen und Spendemöglichkeiten finden Sie unter www.kmsk.ch
Entdecken Sie auch unser neues Wissensbuch mit 17 spannenden Familienporträts, unter anderem zu Leonie und Melina.


Kostenloser Download: www.kmsk.ch

 

Text: Randy Scheibli, Fotos: zVg und Stephanie Degen (www.stephanie-degen-photography.com)